Made on
Tilda
דיסטוניה היא הפרעת תנועה נוירולוגית הגורמת להתכווצויות שרירים בלתי רצוניות, לתנועות חוזרות ולמנחים לא תקינים. היא יכולה לערב את הצוואר, העפעפיים, הפנים, הקול, כף היד, הגפיים או מספר אזורי גוף. זיהוי נכון של סוג הדיסטוניה ופיזורה חשוב, משום שהטיפול תלוי בדפוס הקליני ובסיבה האפשרית.
בדיסטוניה השרירים מתכווצים בעוצמה מוגזמת, בזמן לא מתאים או בשילוב לא תקין. כתוצאה מכך נוצרות תנועות חוזרות, לעיתים מסובבות, ומנחים לא תקינים.
לתנועות יש לרוב דפוס אופייני וחוזר, ולעיתים הן מחמירות במהלך פעולה או משימה מסוימת.
מדובר בהפרעה של רשתות הבקרה המוטורית. טיפול נכון מתחיל בזיהוי מדויק של הדפוס הדיסטוני.
חלק מהמטופלים שמים לב שמגע קל באזור מסוים מפחית באופן זמני את המנח או התנועה הלא תקינים.
לדוגמה, בדיסטוניה צווארית מגע קל בסנטר, בלחי או בחלק האחורי של הראש יכול לשפר לזמן קצר את מנח הראש.
תופעה זו נקראת טריק תחושתי או geste antagoniste.
היא אינה מופיעה אצל כל המטופלים, אך כאשר היא קיימת היא יכולה לתמוך באבחנה הקלינית.
ניתן לסווג דיסטוניה גם לפי מספר אזורי הגוף המעורבים ולפי פיזור התסמינים.
לדוגמה הצוואר בדיסטוניה צווארית, העפעפיים בבלפרוספזם או היד בדיסטוניה תלוית־כתיבה.
התסמינים מערבים שני אזורים סמוכים או יותר, למשל הפנים והצוואר.
דיסטוניה מופיעה במספר אזורים אנטומיים נפרדים.
ייתכנו מעורבות של הגו ומספר גפיים, ולעיתים נדרש טיפול משולב.
סיבוב, הטיה או סטייה בלתי רצוניים של הראש והצוואר. כאב ורעד דיסטוני שכיחים.
התכווצויות בלתי רצוניות של השרירים סביב העיניים, מצמוץ מוגבר ועצימה בלתי רצונית של העפעפיים.
תנועות דיסטוניות של הלסת, השפתיים או הלשון, היכולות להפריע לדיבור, לעיסה ואכילה.
הפרעה בשליטה על שרירי הגרון המשפיעה על הקול ודורשת הערכה ייעודית.
דיסטוניה ממוקדת של כף היד המתפתחת בעיקר בזמן כתיבה.
הפרעה בשליטה המוטורית העדינה המופיעה בזמן נגינה בכלי מסוים.
דיסטוניה יכולה להיות מלווה ברעד. רעד דיסטוני עשוי להיות שונה מרעד ראשוני טיפוסי: הוא יכול להיות לא סדיר, תלוי במנח הראש או הגפה ולהופיע יחד עם מנח פתולוגי.
לעיתים הרעד הוא התלונה המרכזית, בעוד שסימנים עדינים של דיסטוניה מתגלים רק בבדיקה הנוירולוגית.
דיסטוניה אינה מחלה אחת, אלא קבוצה של מצבים בעלי סיבות שונות.
אצל מבוגרים רבים עם דיסטוניה מוקדית לא נמצא גורם נוירולוגי אחר ברור. הדיסטוניה יכולה להישאר הפרעת התנועה היחידה או העיקרית.
חלק מצורות הדיסטוניה קשורות לווריאנטים גנטיים. סיבה גנטית סבירה יותר כאשר ההתחלה מוקדמת, יש התפשטות של התסמינים או קיים סיפור משפחתי מתאים.
דיסטוניה יכולה להופיע לאחר פגיעה מבנית במוח, היפוקסיה, טראומה, שבץ, בעקבות תרופות מסוימות או כחלק ממחלה נוירולוגית אחרת.
האבחנה של דיסטוניה היא בראש ובראשונה קלינית. השלב החשוב ביותר הוא לזהות את דפוס התנועה האופייני ולהגדיר את פיזור התסמינים.
מעריכים מנח, תנועות בלתי רצוניות, רעד והשפעת פעילות רצונית.
נקבעים גיל ההתחלה, פיזור התסמינים ואופן התקדמותם.
מחפשים פרקינסוניזם, אטקסיה, חולשה, הפרעות תחושה וסימנים נוספים.
MRI, בדיקות מעבדה או בדיקות גנטיות נבחרות לפי ההקשר הקליני.
לא. בדיסטוניה מוקדית טיפוסית המתחילה בגיל מבוגר, ללא סימנים נוירולוגיים נוספים, לעיתים ניתן לקבוע את האבחנה קלינית.
היקף הבירור תלוי בגיל ההתחלה, בפנוטיפ, במהלך המחלה ובממצאי הבדיקה הנוירולוגית.
הטיפול תלוי בפנוטיפ הדיסטוניה, בפיזורה ובסיבה, בגיל המטופל ובתסמינים המשפיעים ביותר על חיי היום־יום.
אחד הטיפולים המרכזיים בדיסטוניה מוקדית ובחלק מהצורות הסגמנטליות. הוא מבוסס במיוחד בדיסטוניה צווארית ובבלפרוספזם.
משמש יותר בצורות מפושטות או רב־מוקדיות, ולעיתים כתוספת לטיפול מקומי.
ניתן לשקול במקרים קשים ועמידים לטיפול של דיסטוניה מוכללת, סגמנטלית וצורות נבחרות נוספות.
פיזיותרפיה, אימון סנסומוטורי, טיפול בקול או שיקום תלוי־משימה יכולים להשלים את הטיפול הרפואי.
בדיסטוניה מוקדית, בוטולינום טוקסין מוזרק לשרירים נבחרים שהפעילות הלא תקינה שלהם יוצרת את התנועה או המנח הדיסטוני.
מטרת הטיפול אינה להחליש את השרירים ככל האפשר, אלא להפחית את הדפוס הדיסטוני תוך שמירה על תפקוד שימושי.
בחירת השרירים, חלוקת המינון והשימוש האפשרי בהנחיית אולטרסאונד או EMG מותאמים אישית.
בטיפולים חוזרים ניתן לשנות את התכנית בהתאם להשפעת המחזור הקודם.
ספזם המיפציאלי גורם גם הוא להתכווצויות בלתי רצוניות של שרירי הפנים ולכן יכול להיראות דומה לחלק מהפרעות התנועה הדיסטוניות.
עם זאת, מדובר בהפרעה נוירולוגית נפרדת הקשורה לפעילות לא תקינה של עצב הפנים, ולעיתים קרובות ללחץ נוירו־וסקולרי.
אין תרופה אחת המתאימה לכל סוגי הדיסטוניה. בחירת התרופה תלויה בפנוטיפ, בסיבה ובפיזור המחלה.
עשויות לשמש בעיקר בצורות מפושטות יותר, אך תופעות לוואי עלולות להגביל את הטיפול.
משמשים אצל מטופלים נבחרים כטיפול סימפטומטי נוסף.
חשובה במיוחד כאשר קיים חשד ל־dopa-responsive dystonia, שבה התגובה לטיפול יכולה להיות משמעותית מאוד.
דורשת הערכה נפרדת, כולל סקירת תרופות העלולות לגרום לתסמונות tardive ושקילת טיפול ייעודי.
ניתן לשקול גירוי מוחי עמוק כאשר דיסטוניה קשה פוגעת משמעותית בתפקוד ואינה נשלטת מספיק באמצעות טיפולים אחרים.
המטרה הנפוצה ביותר בדיסטוניה היא החלק הפנימי של הגלובוס פלידוס — GPi.
התגובה ל־DBS תלויה בסוג ובסיבה של הדיסטוניה. בחירת המטופל הנכון והגדרת ציפיות מציאותיות חשובות מאוד.
ההחלטה מתקבלת לאחר הערכה מקצועית, בדרך כלל בשיתוף צוות נוירוכירורגיה תפקודית.
שיקום אינו מחליף את הטיפול הרפואי, אך יכול להיות חלק חשוב ממנו, במיוחד בדיסטוניה צווארית ובדיסטוניה תלוית־משימה.
עבודה על תנועה, מנח, טווחי תנועה ומגבלות הקשורות לפעילות.
עשוי להתאים בדיסטוניה תלוית־משימה, במיוחד אצל מוזיקאים ובדיסטוניה מוקדית של היד.
בדיסטוניה לרינגיאלית ניתן לשלב טיפול קולי ייעודי.
בצורות כואבות של דיסטוניה יש להתייחס הן להפרעת התנועה והן למרכיב הכאב.
איכות החיים יכולה להיפגע לא רק בגלל המנח הלא תקין או התנועות הבלתי רצוניות.
כאב שכיח במיוחד בדיסטוניה צווארית ויכול להיות אחד התסמינים המרכזיים.
ד״ר לידיה פרחובה היא נוירולוגית בישראל בעלת ניסיון בהפרעות תנועה ובטיפול בבוטולינום טוקסין בנוירולוגיה.
כאשר קיים חשד לדיסטוניה, ההערכה מתמקדת לא רק בקיום תנועות בלתי רצוניות, אלא גם בפנוטיפ, בפיזור ובסיבה האפשרית.
בדיסטוניה מוקדית נבדק האם טיפול בבוטולינום טוקסין מתאים ואילו שרירים באמת יוצרים את הדפוס הפתולוגי.
אם כבר בוצעו טיפולים, מידע על תרופות קודמות, תכשיר הבוטולינום טוקסין, השרירים שהוזרקו, המינונים והתגובה לטיפול יכול להיות מועיל.
לא. רעד הוא תנועה קצבית או יחסית קצבית, בעוד שדיסטוניה מאופיינת בהתכווצויות שרירים לא תקינות, מנחים ותנועות בעלות דפוס אופייני. עם זאת, דיסטוניה יכולה להיות מלווה ברעד דיסטוני.
כן. צורות מוקדיות רבות, כולל דיסטוניה צווארית ובלפרוספזם, מתחילות לעיתים קרובות בגיל מבוגר.
לא. דיסטוניה מוקדית טיפוסית המתחילה בגיל מבוגר יכולה לעיתים קרובות להיות מאובחנת קלינית. MRI ובדיקות נוספות נבחרים כאשר המאפיינים מעלים חשד לסיבה משנית.
בוטולינום טוקסין מתאים במיוחד לדיסטוניה מוקדית ולחלק מהצורות הסגמנטליות, כאשר ניתן לזהות את השרירים האחראים למנח או לתנועה הלא תקינים.
הדבר תלוי בסיבה. צורות משניות או מטבוליות מסוימות עשויות להשתפר משמעותית כאשר מטפלים בגורם הבסיסי. צורות מבודדות וגנטיות רבות הן כרוניות, אך טיפול מודרני יכול לשלוט היטב בתסמינים.
ניתן לשקול DBS כאשר דיסטוניה קשה מגבילה משמעותית את התפקוד ואינה נשלטת מספיק באמצעות תרופות, בוטולינום טוקסין ושיטות נוספות.
לא. ספזם המיפציאלי הוא הפרעה נוירולוגית נפרדת הקשורה לפעילות לא תקינה של עצב הפנים, אף שהוא יכול להיראות דומה לחלק מהמצבים הדיסטוניים.
אם מופיעים סיבוב או הטיה בלתי רצוניים של הראש, עוויתות עפעפיים, תנועות חריגות של היד, רעד דיסטוני או מנחים פתולוגיים חוזרים אחרים, ייעוץ אצל ד״ר לידיה פרחובה יכול לסייע באבחון, בהערכת הצורך בבירור נוסף ובבחירת אסטרטגיית טיפול מתאימה.
לקביעת ייעוץ